可怕的遗传病-多囊肾
近日,我院钻石湾院区收治了一名多囊肾导致的尿*症患者。
李大爷今年60多岁,家里一共5个兄弟姊妹,问病史发现居然都患有多囊肾病,两个已经进展至慢性肾脏病终末期,需要血液透析治疗。那么这么可怕的多囊肾病到底是怎么回事呢?
多囊肾全称常染色体显性多囊肾(ADPKD),是一种常见的遗传性肾脏病,临床特点为肾囊肿进行性扩大。在全球,ADPKD患者约有万,发病率约为1‰-2‰,是导致终末期肾病(ESRD)的第四大常见病因。
ADPKD遗传不区分性别,下一代有50%遗传比例患病,且代代相传。临床表现多样,最为常见的有高血压、腹痛、腹部肿块、尿路感染、肾衰竭、肾结石和脑血管意外。此外,肾外表现亦十分常见,如肝囊肿、左心室肥厚、瓣膜性心脏病、颅内和颅外动脉瘤、胰腺囊肿和憩室病。
较为少见的并发症有主动脉、颈内动脉、椎动脉和髂动脉夹层;冠状动脉、腘动脉、脾动脉动脉瘤;心房粘液瘤;心肌病;心包积液;颅内动脉延长扩张症;蛛网膜囊肿;和术中下腔静脉综合征。
心血管并发症,尤其是心肌肥厚和冠状动脉疾病,是导致ADPKD患者死亡的主要原因,随着肾替代疗法的进步,使得终末期肾病导致的死亡率降低。
那么有哪些方法可以帮助到多囊肾患者延缓肾病进展?
1、改善生活方式
1)、保持低盐的饮食习惯:一项研究表明限制钠盐的摄入,能控制肾脏增大,延缓多囊肾进展。
2)、多吃新鲜水果、蔬菜、全谷物类。
3)、适当锻炼,每天坚持30分钟中等强度运动。
4)、戒烟。
2、控制血压:ACEI类降压药是首选药物。严格的血压控制能尽量延缓肾功能下降,理想的降压目标为/80mmHg以下。
3、治疗尿路感染:没有水肿的时候要多喝水,预防尿路感染和结石。已经感染者则需要使用抗生素。
4、控制囊肿增长:目前已有研究表明,托伐普坦可用于治疗慢性肾脏病1-3期的多囊肾患者,能减慢囊肿的生长速度,以及延缓肾功能损害进展。
5、遗传咨询
最后,对于有多囊肾家族史的家庭成员筛查,有利于早期发现多囊肾。如果多囊肾患者备孕,需要提前做相关遗传咨询。
文字/闫心怡
校审/侯*郎诗琪
编辑/刘晓琳
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