六岁男孩遗传性出血性毛细血管扩张症HHT伴肺动静脉瘘，典型特征包括家族遗传性疾病，反复鼻出血，低氧血症、双手双足、唇部紫绀，经过介入栓塞治疗后症状明显好转。
口唇紫绀双手紫绀患儿为6岁男孩，在出生后的第6天出现抽搐、癫痫发作，医院行MRI检查提示脑出血，给子保守治疗，20天后出院。后未予特殊干预，无癫痫发作。
患儿3年前再次出现癫痫2次，意识不清，口唇青紫，左侧肢体抽动，持续了3-5分钟，脑电图、MRI等提示癫痫，未见脑血管畸形等异常表现。
后口服奥卡西平8.5mlg12控制良好。4月前因药物停药20天后，再次出现癫痫发作，持续1小时。后行头颅MRI提示脑血管畸形，右侧大脑中动脉M2段分支-右侧横窦、乙状窦动静脉瘘，左侧大脑后动脉发育变异。胸部增强CT提示右肺下叶肺动静脉瘘,右下肺动脉迁曲扩张连接右肺下叶背段显著强化血管团，并回流右肺静脉。
家长无意中发现双手指，双足，嘴唇青紫，后逐渐出现活动后胸闷喘憋，自诉爬两层楼后劳累，间断出现鼻出血，量少，可自行停止。患儿自诉偶尔下肢疼痛，可缓解。目前无咯血等不适。行遗传学基因检测报告提示EMG突变，诊断遗传性出血性毛细血管扩张症I型。
动静脉瘘右肺下叶肺动静脉瘘，右下肺动脉扩张连接右肺下叶背段，右肺静脉增粗
弹簧圈栓塞囊腔+供血动脉小朋友经过介入栓塞治疗后症状明显好转，术后复查状态良好，希望小朋友早日康复！