汉口新华路
综合征性、非综合征性家族性和散发性B型主动脉夹层的特征
B型主动脉夹层(TBAD)通常被认为是一种散发性事件。然而，越来越多的数据表明，遗传因素可以影响TBAD。
该研究的目的是确定遗传性TBAD(定义为综合征性TBAD或非综合征性家族性TBAD)的患病率，并与没有确定综合征或家族史的“散发性”TBAD患者进行比较，详细说明其自然史和长期临床结局。
研究者回顾了年至年在单一卫生保健系统就诊的例TBAD患者的临床记录。
家族史通过访谈和/或病历回顾获得。综合征性TBAD被定义为马凡综合征、Loeys-Dietz综合征或血管性埃勒斯-丹洛斯综合征患者的TBAD。
非综合征性家族性TBAD的定义是:无已知综合征的一级或二级亲属有主动脉或动脉瘤或夹层和/或猝死家族史。
将综合征性和非综合征性家族性TBAD患者与散发性TBAD患者在合并症、主动脉修复和死亡率方面进行比较。
例TBAD患者(71.2%男性)中，27.9%的TBAD病因是遗传的(9.6%为综合征性;18.3%为非综合征性家族性TBAD)，72.1%为散发病例。
与散发性TBAD患者相比，综合征性和非综合征性家族性TBAD患者在慢性期被转诊的频率更高（35.5%vs44.1%vs25.8%；P=0.），并且出现在更年轻的年龄（40.6±10.9岁vs55.2±11.3岁vs62±12.9岁；P.）并且在急性TBAD时血压较低（收缩压，.2±21mmHgvs.9±39.3mmHgvs.1±38.4mmHg，P=.01；舒张压，84.3±17.3mmHgvs91.4±24.1mmHgvs.6±22.3mmHg，P=.）。
在首次住院后存活出院的急性TBAD患者中，名患者接受了胸主动脉腔内修复术(TEVAR)，三组的TEVAR使用无显着差异。
然而，综合征性和非综合征性家族性TBAD患者在TEVAR后发生逆行性主动脉夹层的发生率更高(33.3%vs15%vs3%;P=.)。
他们还需要更多的弓部修复（30%vs10.5%vs3.6%；P.）并且在较年轻时死亡（47.7±13.1岁vs65.7±13.7岁vs72.8±12.7岁；P.）。
主动脉相关的死亡率在综合征性TBAD患者中更常见(36.7%vs12.3%vs17.6%;P=.)。
结论
在作者单一机构的经验中，遗传性TBAD占TBAD患者的四分之一。
非综合征性家族性TBAD的发生率是综合征性TBAD的两倍，而且似乎有许多共同的临床特征。
在患者病程早期识别这些患者并对其进行个性化护理可能会提高他们的生存率。
林擒、宏霄、叶品、Lyu.
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